哥伦比亚大学研究人员打造全新AI模型：准确预测人体细胞基因表达

打破基因表达预测界限：哥伦比亚大学研究人员打造全新AI模型

　　 1月12日消息，哥伦比亚大学瓦格洛斯医学院的研究团队近期开发出一种名为“通用表达转换器”（GET）的新型人工智能模型。这项技术能够精准预测任何人类细胞中的基因活性，从而深入揭示细胞的内部运作机制。这一研究成果已发表在最新一期的《自然》杂志上，有望彻底革新科学家们对癌症、遗传疾病等复杂疾病的探索方式。 这种突破性的进展不仅展示了人工智能在生物医学领域中的巨大潜力，而且为未来的研究提供了新的视角和工具。通过更加精确地理解基因活动模式，研究人员可能更快地识别出疾病相关的基因变化，进而加速药物研发过程，并为个性化医疗提供更为坚实的基础。此外，这项技术的应用也可能扩展到其他生物学领域，如发育生物学和生态学，为这些领域的研究带来新的启示。总体而言，这项研究标志着在利用人工智能解决生物学难题方面迈出了重要一步。

　　 该研究的资深作者、系统生物学教授劳尔・拉巴丹（Raul Rabadan）指出：“具备可预测性和通用性的计算模型使我们能够迅速、精准地解析生物过程。这些方法能高效地进行大规模计算实验，促进并引导传统实验方法的进步。”

　　 传统的生物学研究方法在揭示细胞如何执行其功能以及对外界干扰作出反应方面表现出色，然而它们却难以预测细胞的工作机制或对特定变化的响应，比如致癌突变的影响。拉巴丹认为：“如果能够精准预测细胞活动，这将彻底改变我们对基础生物过程的理解，使生物学从描述看似随机的过程转变成为一种能够预测细胞行为背后的系统性科学。” 这一观点无疑指出了当前生物学研究领域的一个重要挑战。随着技术的进步，尤其是计算生物学和系统生物学的发展，未来的生物学研究可能会更加注重预测模型的构建与验证。这样的进步不仅有助于理解复杂的生物过程，还可能为疾病治疗提供新的思路和策略。通过更深入地了解细胞内部运作机制，科学家们或许能提前预测并阻止某些疾病的进展，从而实现更为精准的医疗干预。

　　 近年来，随着细胞数据的不断积累以及AI技术的飞速进步，生物学正在逐步转变为一门更具预测性的科学。2024年诺贝尔化学奖就表彰了那些利用AI预测蛋白质结构的研究成果。尽管如此，AI在预测细胞内基因和蛋白质活动方面仍面临着诸多挑战。 这一进展无疑为生物学领域带来了革命性的变化，但也揭示了我们对于生命过程理解的局限性。利用AI预测蛋白质结构的成功案例展示了科技的力量，但同时也提醒我们，要全面掌握细胞内部复杂的动态机制，还有很长的路要走。未来的研究需要在数据质量和算法创新上持续努力，以应对这些挑战。

　　 据了解，在最新研究中，拉巴丹及其团队试图通过人工智能来预测特定细胞中哪些基因是活跃的。基因表达的信息能够帮助研究人员确定细胞的类型及其功能。拉巴丹实验室的研究生傅曦（Xi Fu，音译）选择了一种新的策略，他利用来自正常人体组织中的数百万个细胞的基因表达数据来训练机器学习模型。该模型的输入参数包括基因组序列以及展示基因组哪些部分可以被访问和表达的数据。

　　 这种方法的整体思路与流行的“基础”模型如ChatGPT类似。这些系统通过训练数据来识别底层规则（比如语言的语法），然后将这些规则应用到新的场景中。拉巴丹解释说：“我们的方法也是如此：我们从各种细胞状态中学习‘语法’，然后将其应用于特定条件——无论是病变细胞还是正常细胞——并尝试预测其行为模式。”

　　 傅曦和拉巴丹随后与多位合作者一起训练和测试了这个新模型，其中包括共同第一作者亚历杭德罗・布恩迪亚（Alejandro Buendia）和卡内基梅隆大学的申通莫（Shentong Mo，音译）。经过超过130万个不同人类细胞数据的训练，该系统能够精准预测未曾见过的细胞类型的基因表达，其预测结果与实际实验数据高度一致。

　　 接下来，研究团队展示了其AI系统在揭示病变细胞隐藏生物学机制方面的强大能力。他们以一种遗传性儿童白血病为例，利用AI预测了突变基因如何破坏两种不同转录因子之间的相互作用，从而决定白血病细胞的命运。实验室实验证实了AI的预测。这一发现不仅深化了我们对这种疾病生物学特性的理解，还为未来的治疗策略提供了新的视角。 通过这样的技术进步，我们可以更深入地探索遗传性疾病的复杂性，并可能找到更为有效的治疗方法。未来的研究需要进一步验证这些发现，并将其应用于临床实践，以便更好地服务于患者。

　　 此外，这种新的计算方法使研究人员有可能探索基因组中的“暗物质”功能。“暗物质”指的是基因组中大部分不包含已知蛋白质编码基因的区域。拉巴丹表示：“在癌症患者中检测到的多数突变发生在基因组的‘暗区’内，这些突变并不影响蛋白质的功能，因此很少受到关注。借助这些模型，我们能够观察这些突变并揭示该部分基因组的功能。”

　　 目前，拉巴丹正在与哥伦比亚大学及其他机构的研究人员携手合作，共同探讨从脑癌到血癌等各类癌症的奥秘。他们致力于研究正常细胞中的调控“语法”，以及这些细胞在癌症发展过程中所发生的变化。这项研究不仅有助于我们更深入地理解不同类型的癌症，还可能为未来的治疗方案提供新的视角。 这一研究项目展现了科学合作的力量，尤其是在面对如此复杂且多变的疾病时。通过跨学科的合作，研究人员能够从多个角度审视问题，并有望发现以前未曾注意到的规律或机制。这无疑为攻克癌症这一全球性难题带来了新的希望。

　　 这项研究不仅为探索多种疾病提供了新的视角，还有望为识别新型疗法的靶点提供帮助。通过将新发现的基因突变引入计算机模拟系统，科学家们能够更深入地剖析这些突变对细胞功能的具体影响。

　　 拉巴丹认为，这项研究是生物学领域人工智能应用的重大趋势之一：“这是一个非常激动人心的生物学新时代，它将生物学转变为一种预测性科学。” 在这个新时代里，人工智能技术不仅加速了我们对生命过程的理解，还极大地提高了我们在基因编辑、疾病诊断和药物开发等方面的能力。通过机器学习和大数据分析，科学家们能够以前所未有的精度预测生物系统的动态变化，这无疑为未来的医学和生物技术开辟了无限可能。