中国首创！罕见病AI大模型正式开启临床应用新篇章

革新医疗：全球首个罕见病AI大模型引领临床治疗新时代

　　 2月25日更新，北京协和医院透露，他们与中国科学院自动化研究所联合开发的“协和·太初”罕见病大模型已正式迈入临床应用阶段。

　　 该模型的研发依托于我国罕见病知识库多年的积累以及中国人群基因检测数据的支持，成为国际上首个专为中国人群定制的罕见病大模型。这一成就不仅填补了相关领域的空白，还标志着我们在精准医疗领域取得了重要进展。未来，随着更多数据的积累和研究的深入，我们有理由相信这种定制化的大模型将在临床诊断和治疗中发挥更大的作用，为罕见病患者带来更多的希望。

　　 它能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间，标志着我国罕见病人工智能大模型技术已跻身国际前沿。

　　 据介绍，AI模型往往需要海量数据训练，但罕见病病例分散、数据稀缺，传统的AI模型难以得到有效训练。

　　 对此，研发团队创新技术路径，通过极小样本冷启动方式，仅需少量数据与医学知识融合即可实现全流程的辅助决策功能。这种方法不仅大大降低了对大数据量的依赖性，还显著提高了在数据稀缺情况下的应用能力。这表明，在医疗健康领域，技术创新正逐步突破传统数据限制，为精准医疗提供了一种新的可能。未来，随着更多此类技术的应用，我们有望看到医疗决策更加高效、准确，从而改善患者治疗效果和体验。

　　 该大模型成功融合了DeepSeek-R1的深度推理能力，拥有符合临床思维范式的决策逻辑、能够有效减少AI幻觉现象以及实现知识自主迭代的三大核心优势。

　　 目前，该大型模型的初步诊断咨询和预约功能现已对患者开放测试，随后将与北京协和医院罕见病联合门诊的在线诊疗服务进行对接。未来，这一服务将逐步扩展到全国罕见病诊疗协作网的所有医院。